تاثیر جهش ژنتیک ارثی بر روی ابتلا به برخی سرطان ها

|
۰ دیدگاه
Breast-Cancer-Doctor

مطالعات نشان می دهد چگونه جهش های ژنی ارثی مانند سرطان سینه، نسبت به دیگر سرطان ها خطر بیشتری دارند.

به گزارش کلیک، در حال حاضر پژوهشگران دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن درپی پیدا کردن راهی برای آزمایشهای ژنتیکی بهتری نسبت به موارد کنونی هستند، چرا که خطر ابتلا به سرطان در روش های نوین درمانی بسیار کمتر از استفاده از روش های قدیمی درمان است.

در یک مطالعه منتشر شده در مجله ارتباطات طبیعی، نویسنده ی ارشد، لی دینگ وهمکارانش 12 نوع سرطان را که با جهش های ژنی نادر بوجود می آید و احتمال ابتلا فرد به سرطان را افزایش می دهد، شناسایی کرده اند.

سلول های مولد ژنتیکی، اطلاعاتی هستند که از والدین به ارث برده می شوند. به گفته محققان، تحقیقات در این زمینه با گرفتن نمونه های متوالی از بافت های سالم و توموردار بیماران انجام می شود تا جهش های ژنی که ممکن است نقش مهمی درپیشرفت سرطان داشته باشد را شناسایی نمایند. در واقع تمایزی بین افرادی که جهش های ژنی در زمان تولد داشته اند و کسانی که در طول زندگی این جهش ها در بدنشان به وجود آمده است وجود ندارد و آقای دینگ و همکارانش، تنها مجموعه ای از جهش های ژنی ارثی را بوسیله ارزشیابی سلول های بیمارانی که حاوی اطلاعات سلول های مولد هستند را شناسایی کرده اند.
با استفاده از اطلاعات اطلس ژنوم سرطان، محققان 4034 تومورسرطانی را ازبین 12 نوع مختلف سرطان مورد بررسی قرار دادند که شامل سرطان سینه، تخمدان، پروستات، معده و لوسمی میلویید حاد است.

این تیم در 114 ژن شناخته شده به دنبال جهش های ژنی نادر بودند که نقش مهمی را در پیشرفت سرطان ایفا می کند. محققان می گویند اگر فردی دارای یک نمونه از این ژن ها از طرف والدین خود که هنگام تولد جهش یافته است باشد، نمونه سالم از پدر و مادر قادر به رفع مشکل خواهد بود؛ اما با این حال خطر ابتلا به ژن سرطانی پیشرفته دراین افراد بیشتر از دیگران است. آقای دینگ اینطور ادامه می دهد که ما به دنبال ژن های جهش یافته در تومور هستیم و به تومورهایی با شدت بالاتری نیاز داریم.

اگر یک جهش در سلول های مولد وجود داشته باشد و در تومور تقویت شود احتمال خیلی بالایی وجود دارد که این جهش ژنتیکی نقشی موثر درایجاد سرطان داشته باشد. با توجه به این موضوع، محققان بر روی تعیین جهش سلول های مولد نادر متمرکز شدند که به آن طرح ابترسازی گفته می شود؛ چراکه بیشتر ژن ها با این جهش به طور کامل غیر فعال می شوند.

با این حال، جهش در ژن BRCA درانواع سرطان ها دیده شده و دینگ و همکارانش توانستند سلول های مولد نادر را در12 نوع سرطان دیگر نیز شناسایی نمایند. تیم تحقیقاتی این پروژه از اینکه این ژن های جهش یافته در 11% از سرطان های معده نیز رویت شده است شگفت زده شدند چرا که انتظار داشتند بیشتر ابه موارد سرطان سینه مواجه شوند. البته این نوع سرطان کاملا ارثی می باشد و در آن ژن های BRCA1 و BRCA2، که برای DNA بسیار مهم هستند، نقش زیادی در ابتلا به سرطان سینه ایفا می کنند به طوریکه 20 – 25% از آمار سرطان سینه را این جهش ژنی که از نوع BRCA است، تشکیل می دهد.

محققان تعداد زیادی از سلول های مولد ناقص ژن های BRCA1 و BRCA2 را در سایر سرطان ها که شامل سرطان پروستات و معده نیز می شود یافته اند و براین اساس دینگ اعتقاد دارد باید توجه بیشتری به این دو ژن شود چرا که امکان اثر گذاری این دو ژن در ابتلا به سرطان های دیگر وجود دارد. بر همین اساس و با توجه به همین یافته ها، 90% از بیماران صرف نظر از نوع سرطانشان ،دارای سلول های ناقص مولد BRCA1 که در تومورهای آن ها وجود دارد، هستند.

ژن های غیرفعال BRCA1 و شش جهش ژن با اهمیت بالینی ناشناخته
تست ژنتیکی برای زنانی که در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند بسیار مفید است؛ چرا که با این اقدام احتمال ابتلای آن ها به این بیماری کاهش می یابد.. این آزمایش شامل تجزیه وتحلیل DNA در نمونه های خون یا بزاق است که برای شناسایی در ژن های BRCA1, BRCA2 انجام می شود.

دینگ و همکارانش خاطر نشان کردند که این آزمایش ها، جهش هایی را که دارای اهمیت بالینی ناشناخته هستند نیز شناسایی می کند و به این ترتیب پزشکان قادر هستند جهش های ژنی که ممکن است فرد را دچار سرطان کند تشخیص دهند.

محققان در مطالعات خود 68 نوع سلول جهشی مولد بدون نقص که در ژن BRCA1 دارای اهمیت بالینی ناشناخته هستند را تحلیل کرده اند و به بررسی چگونگی بازسازی یک عمل مهم DNA توسط ژن BRCA1 ، در حضور هر یک از ژن ها پرداختند و در نهایت دریافتند که 6 مورد از این جهش ها کاملا ژن BRCA1 را غیر فعال می کند و در حالت پیشرفته تری از تومورها حضور می یابند.

این تحلیل در مورد جهش های ژنتیکی ممکن است در پیشرفت سرطان نقش به سزایی داشته باشد. آقای دینگ معتقد است یافته های آنها 6 نوع جهش را به عنوان غیر فعال کردن عملکرد ژن ها شناسایی کرده است؛ دستاورد آن ها از این جهت حائز اهمیت است که مطالعات آنها جهش های ژنتیکی زیادی را که دارای همین اثر می باشد، شناسایی کرده است و آن ها با بررسی های خود نشان دادند که بسیاری از این نوع جهش ها خنثی هستند و با شناسایی آنها می توان به پزشکان کمک کرد تا بتوانند به بیماران خود مشاوره بهتری دهند و درمان مناسب تری را برای آن ها تجویز نمایند.

یافته های آزمایش های ژنتیکی می تواند خطر ابتلا به سرطان را بهبود بخشد
در حالی که این یافته ها باید با مطالعه و تحقیق به تایید برسند اما این تیم معتقد است که نتایج این یافته ها می تواند دری به سوی پیشرفت آزمایش ژنتیکی برای بهبود خطر ابتلا به سرطان و استفاده از آن برای شناسایی طیف گسترده تری از انواع سرطان باشد. آقای دینگ معتقد است به طور کلی ما متوجه شدیم که سرطان تخمدان و سینه جز موارد ارثی هستند و سرطان های دیگر مانند ریه و لوسمی میلوییدی حاد کمتر به صورت ارثی رخ می دهند؛ اما این برای اولین بار است که ما قادر بودیم به ژن های آلوده و یا حتی جهش های واقعی که مسبب سرطان های مهم هستند، با چنین دقتی بپردازیم.
مجله اخبار پزشکی امروز، اخیرا مطالعاتی را انجام داده که نشان می دهد که زنان مبتلا به بیماری پریودنتال در معرض خطر بیشتری به سرطان سینه نسبت به دیگران هستند.

0 پسندیده شده
محمدرضا مرتضایی
از این نویسنده

بدون دیدگاه

جهت ارسال پیام و دیدگاه خود از طریق فرم زیر اقدام و موارد زیر را رعایت نمایید:
  • پر کردن موارد الزامی که با ستاره قرمز مشخص شده است اجباری است.
  • در صورتی که سوالی را در بخش دیدگاه مطرح کرده باشید در اولین فرصت به آن پاسخ داده خواهد شد.