تحقیقات ماکولادژنراسیون در مطالعات ژنهای بزرگ رشد چشمگیری داشته اند

به گزارش کلیک ، از دست دادن بینایی وابسته به سن ، یک بیماری چشمی است که در منطقه کوچکی از مرکز شبکیه چشم رخ می دهد . با پیشرفت بیماری AMD در چشم باعث ایجاد مشکلاتی می شود. این بیماری به مرور زمان رشد پیدا می کند و باعث ایجاد اختلال در کارهای روزانه مثل خواندن ، نوشتن، رانندگی و تشخیص چهره در افراد مبتلا می شود.
در مطالعات بین المللی ، تحقیقی در این زمینه در مجله Natur Genetics منتشر شد که در آن گفته شده بود تعدادی از عوامل ژنتیکی شناخته شده در توسعه AMD به طور قابل ملاحظه ای نقش دارد.
تعدادی از محققان کنسرسیوم بین المللی ژنومیک به جمع آوری اطلاعات درباره AMD پرداخته اند ، پس از جمع آوری اطلاعات و تجزیه و تحلیل آنها و نمونه گیری ازبین 43566 نفر از مردم که اکثرا اروپایی بودند ، مشخص شد از این جمعیت نمونه گیری شده ،52 نوع AMD نوع معمولی و نادر وجود دارد .
محققی به نام جاناتان هنیز که خود به عنوان پرفسور در سازمان مطالعات ژنومی در دانشگاه کیس وسترن رزرو در کلیوند فعالیت می کند می گوید:
"با مطالعه پایه ای واساسی ژنتیکی درباره انواع AMD ، باعث ایجاد زمینه های پیشرفت در علم پزشکی می شود."
او و همکارانش معتقد است یافته ها در این زمینه ، باعث افزایش درک ما از زیست شناسی AMD می شود ، همچنین کمکی در جهت بهبود در زمینه توسعه داروهای جدید برای این بیماری میباشد در این بیماری باعث می شود به مرور سلول های حساس به نورکه در پشت چشم که به عنوان گیرندههای نوری در شبکیه هستند ،از بین بروند.با توجه به بررسی های انجام شده در 34 ناحیه AMD شناسایی شده است.
سازمان غذا و دارو در آمریکا ، در حال حاضر هیچ درمانی را برای AMD پیشرفته که آنرا AMD خشک نام گذاری کرده تایید نکرده است.اما این در حالی است که این سازمان داروهایی را برای نوع دیگر AMDپیشرفته که به آن نئوواسکولاریا یا AMD مرطوب نام گذاری شده، ارائه داده است.این سازمان معتقد است رشد غیر طبیعی ، عروق خونی به پشت چشم ، باعث ایجاد رسوب می شود وبا توجه به آن معتقد است این نوع بیماری درمان پذیر نیست.
خطر ابتلا به AMD بستگی به ترکیبات ژن ، محیط و شیوه زندگی افراد دارد، در مطالعات نشان داده شده است که کشیدن سیگار باعث افزایش ابتلا به این بیماری می باشددر حالی که در این میان خوردن سبزیجات دارای برگ سبز ، انواع ماهی ها مانند ماهی تن، قزل آلا و انواع ماهی های پهن و بزرگ خطر ابتلا به این بیماری را کاهش داده است.
در مطالعات قبلی دانشمندان می گویند AMD، 21 ناحیه از ژنوم که حاوی DNAهای پیوسته بود را شناسایی کرده و تحت تاثیر قرار می دهد اما در مطالعات جدید این عدد به 34 رسیده است. در این مطالعه تیم تجزیه و تحلیل DNA مشخص کرد حدود 23000نفر مبتلا به این بیماری هستند و حدود 20000 نفر دیگر سالم می باشند.این تجزیه بیشتر بر روی مناطقی که احتمال ابتلا به این بیماری را دارند و یا تصور می شد ممکن است در اینده نزدیک مبتلا شوند بررسی نموده اند.
52 میلیون از 12 میلیون پتانسیل
محققان با بررسی دوباره نمونه های DNA ، به این نتیجه رسیده اند که چرا در این 12 میلیومن نفر AMD رخ داده است ؟ بررسی ها نشان داده است که 52 نوع شایع ژنتیکی و نادر AMD در این نمونه ها شناسایی شد.
گاهی AMD به طور کلی با یک بیماری دیگر در ارتباط است و به صورت غیر مستقیم بروز می کنند.ولی در نوع نادر آن که تنها 1 درصد از افراد می باشد، این بیماری به صورت مستقیم بروز می کند.
پروفسور هاینس می گوید :

"گام بعدی در مطالعات آن است که بررسی شود که انواع این بیماری روی ژن ها چکاری انجام می دهند؟ و چه تاثیراتی بر عملکرد ژن ها می گذارند؟و اینکه آیا ژن این افراد در طی مسیر ابتلا به AMD ، با ژن ای دیگر تعامل دارند؟"

در یکی از یافته ها ارتباط بین AMD با دو ژن CFH,TIMPS را نشان می دهد که این از طریق مطالعات ژنومی مشخص شده است.این در حالی است که مشخص شد TIMPS به دستیروفی فوندوس Sorsby مرتبط است این یک بیماری نادر در AMD است که تمایل دارد قبل از آنکه افراد به سنین میانسالی برسند تاثیر خود را در بدن نشان دهد.
همچنین محققان برای اولین بار کشف کردند که چرا در نوع AMD مرطوب، تاثیر داروهای مربوطه بر روی افراد متفاوت است در واقع می گوید چرا داروها بر روی تمامی افراد تاثیر مثبتی ندارد؟
محققان دریافتند که به نظر می رسد ده عدد ژن از ژن های موجود در حفظ ماتریکس خارجی سلول چشمی درگیر می شوند که برای تغذیه و پشتیبانی آن ها از سلولهای چشمی استفاده می کنند.
در مطالعات گذشته نشان داده شده است که مشکلات ماتریکس خارجی سلولی در برخی از موارد مبتلا به AMD بدون درد است و در بعضی موارد معمولا قبل از آنکه علائم خود را بروز دهند ژن ها با سرعت بالایی تخریب می شوند.
محققان می گویند گرچه مطالعات در جمعیت بزرگی انجام شده است ولی در همین حین ، امکان آنکه نتوانسته باشد تمام انواع وراثت پذیری AMD را شناسایی کرده باشند نیز وجود دارد.اما همین نتایج بدست امده خودمی تواند به عنوان یک پیشرفت قابل توجه در این مسیر می باشد.
موسسه ملی چشم که بخشی از بودجه این مطالعه را تامین کرده است، می گوید: که در سال 2050 تعداد آمریکایی های مبتلا به AMDبیش از دوبرابر زمان فعلی می شود در واقع انتظار می رود که آمار ابتلا به AMD از 2.07 میلیون نفر به 5.44 میلیون نفر برسد.
در همین حال با توجه به اخبار پزشکی که تا امروز مطرح شده است، بررسی شده است که به تازگی یک تحقیق در مجله پزشکی آمریکایی منتشر شده است که در آن نشان می دهد AMD قابل درمان با دارو پارکینسون است.
محققان پس از بررسی و تجزیه و تحلیل درباره هزاران نفر و همچنین بررسی سوابق پزشکی آنها ، دریافتند که بیمارانی که دارو L- DOPA دریافت می کنند (این دارو معمولا برای بیماری پارکینسون استفاده می شود)، طور قابل توجهی احتمال ابتلا به AMD در آن ها کمتر خواهد بود.