کد خبر:1362964
اشتراک گذاری
مرتب‌سازی نظرها براساس:

ژن بروز اختلال دوقطبی کشف شد

ژن بروز اختلال دوقطبی

محققین موفق به شناسایی ژن موسوم به AKAP11 شده‌اند که به عنوان یک عامل قوی برای اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی در نظر گرفته می‌شود.

نیم قرن پیش مشخص شد که لیتیوم درمان اصلی اختلال دوقطبی است. ولی با گذشت زمان، متخصصان کم‌کم به این نتیجه رسیده‌اند که لیتیوم نمی‌تواند به همه بیماران کمک کند و در عین حال، عوارض جانبی خطرناکی دارد.

تاکنون پیشرفت اندکی در یافتن درمان‌های بهتر صورت گرفته که تا اندازه‌ای به این دلیل است که دانشمندان به طور کامل نمی‌دانند این بیماری چگونه به وجود می‌آید، یا لیتیوم دقیقا چگونه نشانه‌های آن را بهبود می‌بخشد.

یک پژوهش ژنتیکی شامل هزاران نفر از افراد مبتلا به اختلال دوقطبی، بینش جدیدی را در مورد زمینه‌های مولکولی این بیماری نشان داده است.

دانشمندان مرکز پژوهش روان‌پزشکی استنلی در مؤسسه برود آمریکا، در این پژوه  ژنی موسوم به AKAP11 را به عنوان یک فاکتور خطر قوی برای اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی معرفی کرده‌اند.

یافته‌های این پژوهش ممکن است سرنخ‌هایی را در مورد این موضوع ارائه دهد که لیتیوم هنگام تعامل پروتئین AKAP11 با یک مسیر مولکولی اصلاح‌شده به وسیله این دارو، چگونه کار می‌کند. اگرچه بسیاری از انواع رایج ژنتیکی از اثرات کوچک کشف شده‌اند، اما AKAP11 نخستین ژنی است که تأثیر زیادی بر خطر ابتلا به اختلال دوقطبی دارد.

این نتیجه، امکان بررسی‌های جدیدی را در مؤسسه برود برای مطالعه بیشتر این اختلال در سلول‌ها و حیوانات، با تمرکز بر مکانیسم‌های مولکولی فراهم کرده است که به نوبه خود می‌تواند به شناسایی نشانگرهای زیستی برای سازگاری بیماران با درمان‌ها و توسعه درمان‌های جدید کمک کند.

استیون هایمن، از پژوهشگران این پروژه گفت: «این پژوهش هیجان‌انگیز است، زیرا نخستین بار است که ژنی با جهش‌های گسترده برای اختلال دوقطبی داریم.»

ژن بروز اختلال دوقطبی

اختلال دوقطبی، یک اختلال خلقی شدید و ارثی است که تقریبا یک درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و اغلب در اوایل بزرگسالی آغاز می‌شود.

درک بهتر ریشه‌های بیولوژیکی این بیماری می‌تواند به ارائه درمان‌های مؤثرتری کمک کند که کیفیت زندگی را بهبود می‌بخشند.

این گروه پژوهشی به همراه همکاران خود در سراسر جهان، به شناسایی تفاوت‌های نادری در توالی DNA پرداختند که پروتئین‌ها را تغییر می‌دهند. هدف آن‌ها کشف تفاوت‌هایی بود که اثر قابل توجهی بر میزان خطر بیماری دارند.

گرچه جهش‌های نادر فقط ممکن است در تعداد کمی از بیماران رخ دهد، اما اثر قوی آن‌ها بر خطر ابتلا به بیماری بدین معناست که می‌توانند مکانیسم‌های بیولوژیکی دخیل در بیماری را نشان دهند.

شاید این بینش‌ها روزی به ارائه روش‌های جدیدی برای درمان روان و اختلال دوقطبی کمک کند و نشانه‌های بیماری را در بسیاری از افراد، حتی افراد مبتلا به جهش‌های نادر بهبود ببخشد.

پژوهشگران کار خود را با مقایسه اگزوم یا بخش کدکننده پروتئین ژنوم تقریبا ۱۴ هزار شخص مبتلا به اختلال دوقطبی و ۱۴ هزار شخص سالم آغاز کردند. افراد مبتلا به این عارضه، بیشتر حامل انواع ژن‌هایی هستند که به شکل‌گیری پروتئین‌های ناکارآمد و کوتاه‌شده غیرطبیعی منجر می‌شوند. برخی از این گونه‌ها در ژن‌هایی وجود داشتند که پیش‌تر مرتبط با خطر ابتلا به اسکیزوفرنی شناخته شده بودند.

سپس پژوهشگران نتایج یک پژوهش در مقیاس بزرگ را بررسی کردند. آن‌ها توالی اگزوم ۲۴ هزار شخص مبتلا به اسکیزوفرنی را که در این پژوهش شرکت داشتند، با نمونه‌های مربوط به ۱۴ هزار شخص مبتلا به اختلال دوقطبی ترکیب کردند و توالی ژنومی آن‌ها را مقایسه کردند.

این تجزیه و تحلیل، جهش‌های نادر کوتاه‌کننده پروتئین را در ژن AKAP11 نشان داد که خطر ابتلا به بیماری را چندین برابر افزایش می‌دهند و آن را به قوی‌ترین عامل خطر ژنتیکی کشف‌شده برای اختلال دوقطبی تا امروز تبدیل می‌سازند.

بنجامین نیل از پژوهشگران این پروژه گفت: «انواع AKAP11 در کل جمعیت به خطر نمی‌افتند، اما ارزش واقعی آن‌ها چیزی است که در مورد ریشه‌های بیماری فاش می‌کنند و به همین دلیل است که رویشان تمرکز کرده‌ایم.»

محصول پروتئینی AKAP11 با پروتئین دیگری به نام GSK3B در تعامل قرار می‌گیرد که هدف مولکولی لیتیوم است. بنابراین این کشف می‌تواند سرنخ‌های جالبی را در مورد اثرات لیتیوم در بدن ارائه دهد که عملکرد لیتیوم را روشن می‌کند و سایر اهداف درمانی را ارائه می‌دهد.

پژوهشگران مرکز استنلی برای بررسی اثرات مولکولی و رفتاری انواع ژن AKAP11 که در این پژوهش کشف شد، اکنون در حال ایجاد مدل‌های سلولی و حیوانی هستند که شکل تغییریافته‌ای از این ژن را دارند.

انواع کوتاه‌کننده به طور مؤثر یک نسخه از ژن را در ژنوم غیرفعال می‌کنند و پروتئین AKAP-11 را به نصف کاهش می‌دهند. مدل‌های حامل گونه‌های ژنتیکی از این دست و تغییرات پروتئینی که آن‌ها تولید می‌کنند، در آزمایشگاه راحت‌تر از سایر مدل‌ها ایجاد می‌شوند که در بخش‌های غیر کدکننده ژنوم رخ می‌دهند و اثرات نامشخصی بر عملکرد پروتئین دارند.

دانشمندان برای نخستین بار می‌توانند از مدل‌های پژوهشی استفاده کنند که دارای همان گونه‌هایی هستند که خطر را به وضوح در انسان افزایش می‌دهند.

همچنین دانشمندان در حال بررسی این موضوع هستند که آیا AKAP-11 یا یکی از شرکای مولکولی آن می‌توانند به عنوان نشانگر زیستی برای این بیماری عمل کنند و اطمینان دهند که آزمایش‌های بالینی آینده شامل بیمارانی است که به احتمال زیاد از یک درمان خاص سود می‌برند یا خیر.

هدف این گروه پژوهشی و همکارانشان این است که تعداد بیشتری از بیماران مبتلا به اختلال دوقطبی را مورد بررسی قرار دهند و فاکتورهای خطر ژنتیکی بیشتری را کشف کنند.

هایمن گفت: «ما در حالت ایده‌آل می‌خواهیم انواع خطر را در کل ژنوم پیدا کنیم که بهترین شانس ارائه درمان را برای ما فراهم می‌کند. این نخستین مورد از این پژوهش است و امیدواریم که عوامل ژنتیکی بیشتری را پیدا کنیم. بررسی توالی اگزوم زمان زیادی می‌برد، اما بسیار هیجان‌انگیز است.»

منبع: ایسنا

نظرها

سر‌خط آخرین خبرها

خبرهای بیشتر
از فناوری به کار رفته در ساخت کفش های پیاده روی و اسپرت چه می دانید؟

در پنج سال گذشته ما شاهد پیشرفت‌های تکنولوژیکی بزرگی در ساخت کفش بوده‌ایم...

درخواست عجیب برای حضور طلاب در متاورس برای تبلیغ دینی

حجت‌الاسلام‌والمسلمین محمدرضا برته، شب گذشته در کارگاه علمی تبلیغ جهانی...

اتفاق وحشتناک برای زمین در صورت حذف سیاره مشتری از منظومه شمسی!

شاید تاکنون به این موضوع فکر نکرده بودید که وجود سیاره مشتری چه نقش مهمی در...

سرقت فیبرنوری
سرقت فیبرنوری هیچ سودی برای سارقان نخواهد داشت

سرقت فیبرنوری که این روزها اتفاق می‌افتد تنها خسارتی برای سیستم مخابراتی و...

گجتی برای کمک به سالمندان و معلولین حرکتی
گجتی برای کمک به سالمندان و معلولین حرکتی

فناوری به سرعت در حال توسعه است و تقریباً می توان گفت برای هر مشکل و بیماری،...

گونه‌های پرندگان دچار کاهش جمعیت
تمام گونه‌های پرندگان دچار کاهش جمعیت شده‌اند

بنا به دلایل مختلف، تمامی گونه‌های مختلف پرندگان در دنیا با کاهش شدید جمعیت...

افزایش سایز فونت آیفون
آموزش افزایش سایز فونت آیفون و آیپد و بولد کردن متن

اگر فونت آیفون یا آیپد شما ریز است، لازم نیست برای خواندن آن به چشم خود فشار...

موضع صریح وزیر ارتباطات در خصوص گرانی قیمت اینترنت

وزیر ارتباطات در جدیدترین موضع گیری خود در رابطه با گرانی قیمت اینترنت در...

پیام زمانبندی شده در واتساپ
آموزش ارسال پیام زمانبندی شده در واتساپ بیزینس در ۳ مرحله

پیام زمانبندی شده در واتساپ بیزینس برای ارتباطات کاری و شغلی می‌تواند بسیار...

5 کاربرد شگفت انگیز چاپ سه بعدی در صنعت
5 کاربرد شگفت انگیز چاپ سه بعدی در صنعت

چاپ سه بعدی یا 3D Printing چند دهه ای هست که توسعه یافته اما در سالهای اخیر به واسطه...